Pada awal-awal kehidupan manusia, saat mulai belajar membalikkan tubuh, merangkak, berjalan, dan berlari, salah satu hal yang paling sering terjadi adalah terjatuh terutama jika sudah mulai bisa berjalan dan berlari. Namun tahukah Anda, bagi penderita hemofilia, jatuh merupakan suatu pantangan, apalagi sampai luka terbuka akan berakibat fatal bagi mereka, hal ini disebabkan karena darah yang keluar akan sulit berhenti. Jangankan luka, benturan pun bisa menimbulkan memar yang berlebihan. Demikian pula jika lidah tergigit dan berdarah, bisa bertahan hingga berjam-jam bahkan berhari-hari.

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X. Darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah berjalan amat lambat, tak seperti orang yang normal.

Tanda khas pada anak hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendi-sendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan. Bisa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering timbul perdarahan di bawah kulit dan otot.

1. hemofilia berat, jika faktor pembekuan darah kurang dari 1%
2. hemofilia sedang, jika faktor pembekuan darah antara 1-5%
3. hemofilia ringan, jika faktor pembekuan darah antara 6-30%

Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun.

Laki-laki lebih banyak menderita hemofilia karena laki-laki memiliki kromosom XY, hemofilia terjadi akibat mutasi atau cacat genetik pada kromosom X (linked resesif), yang berarti diturunkan lewat gen X (ibu) yang mengenai anak laki-lakinya. Sedangkan perempuan hanya pembawa sifat (carrier). Namun bukan tak mungkin perempuan menderita hemofilia. Bisa saja, jika ayahnya seorang hemofilia dan ibunya carrier. Tetapi kasus ini jarang terjadi.

Diagnosa hemofilia ditegakkan berdasarkan riwayat biru pada kulit, perdarahan kulit dan sendi. Seringkali ditemukan saat anak khitan, dan perdarahan tak kunjung berhenti (minimal usia 5 tahun), saat anak imunisasi atau anak periksa darah. Baru sesudah itu dilakukan pemeriksaan laboratorium untuk mengukur kadar faktor VIII dan IX. Dilanjutkan dengan pemeriksaan PT dan APPT. Anak yang kekurangan faktor pembekuan VIII disebut hemofilia A, sedangkan kekurangan faktor 9 dikelompokkan dalam hemofilia B. Hemofilia A merupakan jenis hemofilia terbanyak di dunia saat ini.

Tidak ada kesembuhan bagi hemofilia. Tanpa terapi sebagian anak hemofilia berat meninggal, tetapi dengan terapi tepat dapat menjamin anak tumbuh normal dan produktif di masa dewasa.

Selain menghindari trauma, beberapa obat tidak boleh dikonsumsi anak hemofila, terutama obat yang mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbatan pada pembuluh darah, seperti asam salisilat, obat antiradang jenis nonsteroid, ataupun pengencer darah seperti heparin.

Sebaiknya penderita hemofilia mengenakan tanda khusus seperti gelang atau kalung yang menandakan bahwa ia menderita hemofilia. Hal ini penting dilakukan agar ketika terjadi kecelakaan atau kondisi darurat lainnya, personel medis dapat menentukan pertolongan khusus.

Hemofilia adalah penyakit yang tidak populer dan tidak mudah didiagnosis. Karena itulah para penderita hemofilia diharapkan mengenakan gelang atau kalung penanda hemofilia dan selalu membawa keterangan medis dirinya. Hal ini terkait dengan penanganan medis, jika penderita hemofilia terpaksa harus menjalani perawatan di rumah sakit atau mengalami kecelakaan. Yang paling penting, penderita hemofilia tidak boleh mendapat suntikan kedalam otot karena bisa menimbulkan luka atau pendarahan.

Penderita hemofilia juga harus rajin melakukan perawatan dan pemeriksaan kesehatan gigi dan gusi secara rutin. Untuk pemeriksaan gigi dan khusus, minimal setengah tahun sekali, karena kalau giginya bermasalah semisalnya harus dicabut, tentunya dapat menimbulkan perdarahan.

Mengonsumsi makanan atau minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh agar tidak berlebihan. Karena berat badan berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki terutama pada kasus hemofilia berat.

Penderita hemofilia harus menghindari penggunaan aspirin karena dapat meningkatkan perdarahan dan tidak boleh sembarang mengonsumsi obat-obatan, semua obat-obatan harus sesuai dengan rekomendasi dari dokter.

Olahraga secara teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuh. Kondisi fisik yang baik dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Jadi penderita hemofilia tidak dapat beraktifitas dan menjalani hidup layaknya orang normal.